CELE MAI CIUDATE BOLI CARE AFECTEAZA OMENIREA

Bolile rare afectează peste un milion de persoane în România, susţin reprezentanţii Asociaţiei Prader Willi, în pofida faptului că, potrivit statisticilor Ministerului Sănătăţii, numărul pacienţilor români diagnosticaţi cu astfel de maladii ar fi de doar 500.

Printre afecţiunile din categoria bolilor rare se numără hipotiroidia (afecţiune caracterizată printr-un deficit de hormoni tiroidieni), fenilcetonuria (lipsa enzimei fenilalaninhidroxilază, sau un nivel foarte scăzut al acesteia în sânge), sindromul Williams (determină numeroase probleme în dezvoltarea copilului), boala Addison (afectarea progresivă a glandelor suprarenale şi, implicit, o secreţie hormonală anormală) şi sindromul De Lange (tulburare de dezvoltare complexă). Cele mai multe dintre acestea au cauze genetice.

Surprizele o doboară
Kay Underwood (20 de ani) este o britanică ce suferă de cataplexie. Emoţiile puternice îi relaxează musculatura. Prin urmare, Kay cade de câte ori râde, se bucură, i se fac surprize sau suferă. Ca majoritatea catalepticilor, Kay are şi narcolepsie, adică adoarme fără să-şi dea seama.

Nu doarme de câţiva ani
Rhett Lamb este un băieţel de trei ani care are malformaţia Chiari, boală ce îl impiedică să doarmă. Creierul micuţului este presat de coloana vertebrală, iar trunchiul cerebral - unde se află centrul somnului - este strangulat.

Frigul îl ocoleşte

Olandezul Wim Hof (48 ani) are o particularitate pe care oamenii de ştiinţă încă nu şi-o pot explica: nu simte frigul. El a reuşit să urce pe Mont Blanc în pantaloni scurţi şi poate sta minute bune scufundat în băi de gheaţă fără să aibă vreo problemă.

Apa o poate ucide

Pentru Ashleigh Morris (19 ani), a face duş echivalează cu o condamnare la moarte. Tânăra este alergică la apă şi după ce face baie sau transpiră puternic are erupţii dureroase pe piele. Ea este permanent în pericol de a fi ucisă de urticaria acvagenică de care suferă.

Sughiţ de neoprit

Chris Sands (24 ani) se confruntă cu o problemă serioasă: sughite o dată la două secunde. S-a tratat nu doar medicamentos, ci a apelat şi la yoga, şi la hipnoză, însă tot fără rezultat. În plus, şi cariera lui are de suferit, Chris fiind solistul formaţiei Ebullient, alături de care nu mai poate cânta.

Tic Tac, singurul aliment acceptat

Natalie Cooper (17 ani) nu poate mânca. Fata are senzaţie de vomă doar când se gândeşte la alimente, astfel că este hrănită printr-un tub şi, paradoxal, bombonelele Tic Tac sunt singurul „aliment” pe care-l suportă.

1 din 2.000 de persoane este afectată de o boală rară.

„Bolile rare sunt prezente la 6-8% din populaţie, iar 80% din ele sunt grave şi invalidante.” Asociaţia Prader Willi

6 mii de afecţiuni au fost încadrate, până acum, în categoria boli rare.

sursa:stiri.com.ro